みなさん、こんにちは。名古屋大学の西田佳弘です。​日本レックリングハウゼン病学会は、2024年6月に、『叢状神経線維腫-悪性末梢神経鞘腫瘍 診療ガイドライン』を出版いたしました。​

NF1に発症する特徴的な疾患に様々な神経線維腫があり、この神経線維腫のうちの1つがPNです。

MPNSTは末梢神経から発生するまれな悪性腫瘍で、軟部肉腫の1つに分類されます。化学療法や放射線療法に対する反応が不良で、広範囲切除による手術治療が唯一の治療といわれています。しかし、十分な切除縁の確保が困難な症例も多く、5年生存率は40％程度という報告もあります。

そして、悪性化する前の中間型腫瘍（ANNUBP）の段階では、MPNSTよりも手術可能で治癒可能な症例が多いと考えています。

本ガイドラインでは、診療アルゴリズムを示しました。
​NF1患者さんに、PNがみつかった場合、対応方針を決めるため、症候性か否かをチェックします。
もしもMPNSTと診断した場合には、広範囲切除による手術治療が唯一治癒を目指せる治療法ではありますが、患者さんの状況にあわせて適宜治療の選択をお願いします。​

本ガイドラインでは、重要臨床課題を整理し、それに対するClinical Questionを作成しました。​本動画では、PN診療を中心に紹介いたします。

PNのスクリーニングについては、「神経線維腫症１型患者における叢状神経線維腫のスクリーニングにWhole Body MRIを用いることを条件付きで推奨する」としましたが、悪性化リスクのある腫瘍を抽出できることなどから、症状のない患者さんの撮像を否定するものではないことに注意が必要です。​

実施が必要でも、Whole Body MRIができない施設では、上半身と下半身を分けて撮影することも選択肢だと考えています。​なお、こちらは当施設の実践例であることをご理解いただき、先生方におかれましては、ガイドラインの記載を考慮し、実施をご判断ください。​

「症候性の叢状神経線維腫に手術治療を実施することを条件付きで推奨する」としています。
​完全切除であれば再発率は低い一方で、部分切除・減量手術では再発・再増大の可能性があること等が、文献より確認されました。​

分子標的薬は、「手術不能、症候性の叢状神経線維腫に分子標的薬を用いた治療を行うことを提案する」といたしました。MEK阻害剤を中心に情報を整理し、強いエビデンスに乏しく断定的にはいえないものの、手術不能かつ症候性のPN患者さんへのMEK阻害剤の使用は、おそらく介入優位と考えられました。​

先生方におかれましては、本ガイドラインをご覧いただき、新しい知見があれば、ぜひ診療へご反映いただけると嬉しいです。
​とはいえ、判断に迷うことやご施設によっては対応できない検査もあるかと思います。その際には、ぜひ集学的な診療が可能な施設へ紹介をご検討ください。