皆さん、こんにちは。岡山大学の中田英二です。
岡山大学病院では「遺伝性骨・軟部腫瘍外来」を開設しており、通常の診療に加え、疾患情報の提供や遺伝カウンセリングなどを通して、患者さんとそのご家族の健康管理を行っています。​

私が経験したNF1患者さんを3例ご紹介します。
1例目は、眼窩の叢状神経線維腫を認めた患者さんです。叢状神経線維腫は良性腫瘍ですが、安心はできません。この方は、発生部位が眼窩ということもあり、失明に至り、眼球摘出を行いました。​

このような症例からもわかるように、NF1は重篤な症状や合併症を引き起こす可能性がある疾患です。
特にNF1の原因とされている遺伝子のバリアントにより、腫瘍増殖が抑制されにくくなるため、一般の方に比べ腫瘍の発生に注意が必要とされています。​

NF1は症状の出方も特徴的です。
年齢毎にあらわれる症状が違い、かつ、患者さんにより出現する症状の種類や重症度に差があります。さらに家族内でも症状は異なるため、一時点で症状を総合的に評価することができません。​
そのため、診断時だけでなく、年代別にさまざまな診察や検査が不可欠で、継続した経過観察が必要な理由の1つとなっています。​

小児では、眼に関連する症状を警戒し眼底検査を行い、そのほかの症状に対しては診察時に皮膚や神経学的所見をはじめ、さまざまな項目をチェックするようにしています。​
成人であれば、血管系の疾患や褐色細胞腫のリスクなどから血圧測定は欠かせません。​

また、腫瘍サーベイランスのために、MRIは必須の検査です。16歳以上の患者さんには必ずベースラインの全身MRIを行い、それ以降も必要に応じて撮影を行っています。30～50歳の女性であれば、乳がんのスクリーニングのために、マンモグラフィーや乳房のMRIも積極的に実施しています。​

ここまで診察についてお伝えしてきましたが、医療関係者の介入だけでなく、患者さんやご家族に病気を理解してもらうこと、そしてご自身で気をつけてもらうことも非常に大切です。​

NF1では発達障害の合併率が高いため、伝え方に工夫が必要です。
岡山大学病院では、説明用の冊子を作成し、それをお見せしながらNF1の病態や注意点を解説するようにしています。
加えて、医師だけでなく遺伝カウンセラーなどあらゆる職種の方より、その専門に応じたNF1の情報をお伝えいただく体制を作っています。

NF1はこれまで積極的な介入が行われてこなかった疾患です。それは、「根治療法がないから何もできない」と我々医師が誤解していることも要因かと思います。​
しかし、ここまで解説いたしましたように、根治療法はなくとも継続的な経過観察は必須です。​

加えて近年では、介入方法の選択肢も広がり、以前よりできることが増えてきました。​
コセルゴ_®の適応は、症状があり、手術で完全切除できない叢状神経線維腫を有する3～18歳のNF1患者さんです。
年齢に制限があるため、小さい頃から診察や検査を行い、必要な患者さんにはタイミングを逃さずに投与することが重要なポイントとなります。​

日本レックリングハウゼン病学会のホームページでは、NF1を診療している施設や先生が掲載されています。もし包括的な検査や介入ができないご施設であれば、こちらを参考に紹介をご検討ください。私は、NF1を疑ったタイミングで早めに紹介していただくのがよいと考えています。